O que é uma translocação Robertsoniana?
Dentro de cada uma de suas células existem estruturas semelhantes a fios, compostas por partes chamadas cromossomos. Esses fios bem enrolados são o que as pessoas querem dizer quando se referem ao seu DNA. É um modelo para o crescimento celular que torna cada célula do seu corpo única para você.
Imagine um quebra-cabeça que se encaixa para criar uma escada em espiral. É assim que seu DNA está estruturado. Cada pedaço de sua cadeia de DNA pertence a um local específico, garantindo que suas células se separem e se multipliquem com o DNA impresso dentro de cada uma.
Uma "translocação cromossômica" é o termo usado para descrever quando duas partes do segmento do quebra-cabeça se juntam de uma maneira que não se encaixa. Uma translocação Robertsoniana é o tipo mais comum de translocação cromossômica humana. Cerca de 1 em cada 1.000 bebês nascidos terá essa translocação em seu DNA. Não causa necessariamente nenhum problema.
Cromossomos afetados por uma translocação Robertsoniana
Uma translocação Robertsoniana afeta cromossomos acrocêntricos. Em um cromossomo acrocêntrico, a região estreita onde as duas metades do cromossomo se juntam fica próxima ao final do cromossomo. Numa translocação Robertsoniana, os cromossomos acrocêntricos se fundem. Essa fusão une dois "braços longos" de DNA em um.
Para facilitar o estudo dos genes e de suas mutações, os cientistas atribuíram um número a cada cromossomo na cadeia do DNA humano. Os cromossomos acrocêntricos nessa cadeia de DNA são os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. As formações comuns de translocação incluem:
- cromossomo 13 com cromossomo 14 (a translocação Robertsoniana mais comum e o rearranjo cromossômico mais comum encontrado em humanos)
- cromossomo 13 com cromossomo 21
- cromossomo 14 com cromossomo 21
- cromossomo 15 com cromossomo 21
- cromossomo 21 com cromossomo 22
As translocações Robertsonianas envolvem os longos braços das cadeias de DNA que se fundem. À medida que as células se multiplicam, esse erro de DNA é copiado repetidamente, e geralmente os braços curtos da cadeia de DNA são perdidos. A informação perdida pode resultar em seu DNA aparecendo um cromossomo completo abaixo da contagem normal de 46.
Como os cromossomos do DNA estão ligados em 23 pares, ter um número ímpar de cromossomos às vezes pode indicar que falta informação genética essencial no seu DNA. Uma translocação Robertsoniana também pode resultar na inclusão de uma cópia extra de um cromossomo no seu DNA. Uma cadeia de DNA com informações genéticas ausentes ou extras é chamada de desequilíbrio.
Sintomas de uma translocação Robertsoniana
Na maioria dos casos, não há sintomas ou sinais visíveis de uma translocação Robertsoniana. Dependendo de onde no seu DNA a translocação ocorre, é muito provável que você não sofra nenhum efeito colateral de sua cadeia de DNA ser atípica.
Como os cromossomos vêm em pares, você pode ter uma translocação Robertsoniana que interrompe sua cadeia de DNA, mas deixa com todas as informações genéticas necessárias para que suas células se multipliquem corretamente. É por isso que muitas pessoas com essa condição passam pela vida sem nunca saber que a têm.
Mas mesmo que uma translocação robertsoniana não apresente um problema no seu DNA, você pode se tornar um "portador" da translocação. Isso significa que há uma possibilidade de transmitir DNA ausente ou extra para seus filhos. É aí que as coisas ficam mais complicadas.
Vários abortos espontâneos, dificuldade em engravidar e gravidezes nas quais o feto desenvolve uma trissomia ou outra anormalidade genética podem ser um sinal de que você ou seu parceiro têm essa translocação.
Efeito na fertilidade
Se você ou seu parceiro tiver uma translocação Robertsoniana, você poderá correr um risco maior de infertilidade ou aborto. E quando as pessoas com essa translocação levam uma criança a termo, a criança pode estar em maior risco de desequilíbrio cromossômico.
Se você teve mais de um aborto espontâneo ou sabe que está grávida de um feto que apresenta um desequilíbrio cromossômico, seu médico pode aconselhar o teste genético para uma translocação Robertsoniana. Se você ou seu parceiro tiver essa translocação, poderá ser necessário considerar uma avaliação de risco que analise o DNA que você carrega, bem como aconselhamento genético para futuras gestações.
Uma monossomia é uma alteração genética na qual falta metade de um par de cromossomos. As translocações robertsonianas podem resultar em gestações com monossomia 14 e monossomia 21. Ambas são consideradas inviáveis.
A trissomia é uma alteração genética na qual há uma cópia extra de um cromossomo em uma fita de DNA, deixando a cadeia desequilibrada. Uma translocação Robertsoniana pode resultar em trissomia 14 ou trissomia 21. A trissomia 21 também é conhecida como síndrome de Down.
Síndrome de Down e mais
A síndrome de Down é o distúrbio genético mais comum do mundo. Se sua translocação Robertsoniana funde outro cromossomo com o cromossomo 21, você pode estar geneticamente mais predisposto a ter um bebê com síndrome de Down.
A síndrome de Patau é uma condição genética rara que pode causar defeitos cardíacos e anormalidades cerebrais e da medula espinhal. A síndrome de Patau é resultado de uma cópia extra do cromossomo 13 no DNA do feto em desenvolvimento.
Se sua translocação Robertsoniana funde o cromossomo 13 com outro cromossomo, você pode ser portador da síndrome de Patau. A maioria dos casos dessa trissomia não é herdada, mas é possível. Em cerca de 20% dos casos de síndrome de Patau, uma translocação desempenha um papel na aparência da síndrome.
Os bebês nascidos com síndrome de Patau raramente vivem mais de um ano. Outras monossomias e trissomias que podem ocorrer com translocações robertsonianas são inviáveis. É por isso que ter uma translocação Robertsoniana acarreta um risco maior de aborto.
As perspectivas
Normalmente, as pessoas nascidas com uma translocação Robertsoniana são saudáveis e têm expectativa de vida média. Mas descobrir que você tem essa anormalidade genética e a possibilidade de ela afetar sua gravidez ou seus filhos pode ser confuso e estressante.
Os resultados de viabilidade para certas condições genéticas variam consideravelmente. Fatores como idade materna e histórico de saúde entram em estatísticas sobre portadoras de translocação e suas gestações.
Alguns desequilíbrios cromossômicos, como monossomias 14 e 21 e trissomia 14, não têm uma boa perspectiva. A trissomia 13 e a trissomia 21 resultam em condições genéticas viáveis, mas podem ter efeitos graves. Depois, há resultados de translocação que não trazem nenhuma conseqüência genética.
Converse com seu médico se você suspeitar ou souber que tem uma translocação Robertsoniana. O aconselhamento genético, os avanços na pesquisa e os ensaios clínicos podem aumentar suas chances de ter uma gravidez bem-sucedida.
