Visão geral
A anencefalia é um defeito de nascença no qual o cérebro e os ossos do crânio não se formam completamente enquanto o bebê está no útero. Como resultado, o cérebro do bebê, particularmente o cerebelo, se desenvolve minimamente. O cerebelo é a parte do cérebro responsável principalmente pelo pensamento, movimento e sentidos, incluindo toque, visão e audição.
A anencefalia é considerada um defeito do tubo neural. O tubo neural é um eixo estreito que normalmente fecha durante o desenvolvimento fetal e forma o cérebro e a medula espinhal. Isso geralmente acontece na quarta semana de gravidez, mas se não acontecer, o resultado pode ser anencefalia.
Essa condição incurável afeta cerca de três gestações por 10.000 nos Estados Unidos a cada ano, de acordo com o Centers for Disease Control (CDC). Em cerca de 75% dos casos, o bebê é natimorto. Outros bebês nascidos com anencefalia podem sobreviver apenas algumas horas ou dias.
Em muitos casos, uma gravidez envolvendo um defeito no tubo neural termina em aborto.
O que causa e quem está em risco?
A causa da anencefalia é geralmente desconhecida, o que pode ser frustrante. Para alguns bebês, a causa pode estar relacionada a alterações genéticas ou cromossômicas. Na maioria dos casos, os pais do bebê não têm histórico familiar de anencefalia.
A exposição da mãe a certas toxinas, medicamentos ou até alimentos ou bebidas ambientais pode desempenhar um papel. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem o suficiente sobre esses fatores de risco em potencial para fornecer diretrizes ou avisos.
A exposição a altas temperaturas, seja de uma sauna, banheira de hidromassagem ou febre alta, pode aumentar o risco de defeitos no tubo neural.
A Cleveland Clinic sugere que certos medicamentos prescritos, incluindo alguns usados para tratar diabetes, podem aumentar o risco de anencefalia. Diabetes e obesidade podem ser fatores de risco para complicações na gravidez, por isso é sempre ideal conversar com seu médico sobre quaisquer condições crônicas e como elas podem afetar sua gravidez.
Um importante fator de risco relacionado à anencefalia é a ingestão inadequada de ácido fólico. A falta desse nutriente essencial pode aumentar o risco de ter um bebê com outros defeitos do tubo neural, além da anencefalia, como a espinha bífida. As mulheres grávidas podem minimizar esse risco com suplementos de ácido fólico ou mudanças na dieta.
Se você teve um bebê com anencefalia, sua chance de ter um segundo bebê com a mesma condição ou com outro defeito no tubo neural aumenta de 4 a 10%. Duas gestações anteriores afetadas pela anencefalia aumentam a taxa de recorrência para cerca de 10 a 13 por cento.
Como é diagnosticado?
Os médicos podem diagnosticar anencefalia durante a gravidez ou imediatamente após o nascimento do bebê. No nascimento, as anormalidades do crânio podem ser facilmente vistas. Em alguns casos, parte do couro cabeludo está ausente, juntamente com o crânio.
Os testes pré-natais para anencefalia incluem:
- Teste de sangue. Altos níveis da proteína fetal alfa-fetoproteína podem indicar anencefalia.
- Amniocentese. O líquido retirado do saco amniótico ao redor do feto pode ser estudado para procurar vários marcadores de desenvolvimento anormal. Altos níveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinesterase estão associados a defeitos do tubo neural.
- Ultrassom. As ondas sonoras de alta frequência podem ajudar a criar imagens (sonogramas) do feto em desenvolvimento na tela do computador. Um ultra-som pode mostrar os sinais físicos da anencefalia.
- Ressonância magnética fetal. Um campo magnético e ondas de rádio produzem imagens do feto. Uma ressonância magnética fetal fornece imagens mais detalhadas do que um ultrassom.
A Cleveland Clinic sugere testes pré-natais para anencefalia entre as 14 e 18 semanas de gravidez. A ressonância magnética fetal ocorre a qualquer momento.
Quais são os sintomas?
Os sinais mais notáveis da anencefalia são as partes ausentes do crânio, que geralmente são os ossos na parte de trás da cabeça. Alguns ossos nas laterais ou na frente do crânio também podem estar ausentes ou mal formados. O cérebro também não é formado corretamente. Sem um cerebelo saudável, uma pessoa não pode sobreviver
Outros sinais podem incluir uma dobra das orelhas, uma fenda palatina e reflexos ruins. Algumas crianças nascidas com anencefalia também têm defeitos cardíacos.
Como é tratado?
Não há tratamento ou cura para a anencefalia. Uma criança nascida com a condição deve ser mantida aquecida e confortável. Se alguma parte do couro cabeludo estiver faltando, partes expostas do cérebro devem ser cobertas.
A expectativa de vida de um bebê nascido com anencefalia não passa de alguns dias, provavelmente de algumas horas.
Anencefalia vs. microcefalia
Anencefalia é uma das várias condições conhecidas como distúrbios cefálicos. Eles estão todos relacionados a problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso.
Um distúrbio semelhante à anencefalia em alguns aspectos é a microcefalia. Um bebê nascido com essa condição tem uma circunferência da cabeça menor que o normal.
Ao contrário da anencefalia, que é aparente no nascimento, a microcefalia pode ou não estar presente no nascimento. Pode se desenvolver nos primeiros anos de vida.
Uma criança com microcefalia pode experimentar um amadurecimento normal da face e de outras partes do corpo, enquanto a cabeça permanece pequena. Alguém com microcefalia pode ter atraso no desenvolvimento e enfrentar uma vida útil mais curta do que alguém sem uma condição cefálica.
Qual é a perspectiva?
Embora ter um filho desenvolvendo anencefalia possa ser devastador, lembre-se de que o risco de gestações subsequentes acontecerem da mesma maneira ainda é muito baixo. Você pode ajudar a reduzir ainda mais esse risco, consumindo ácido fólico suficiente antes e durante a gravidez.
O CDC trabalha com os Centros de Pesquisa e Prevenção de Defeitos de Nascimento em estudos que exploram métodos aprimorados de prevenção e tratamento para anencefalia e todo o espectro de defeitos de nascimento.
Se você estiver grávida ou planeja engravidar, converse com seu médico em breve sobre todas as maneiras pelas quais você pode ajudar a melhorar as chances de ter uma gravidez saudável.
Isso pode ser evitado?
Prevenir a anencefalia pode não ser possível em todos os casos, embora existam algumas etapas que podem reduzir os riscos.
Se você estiver grávida ou puder engravidar, o CDC recomenda uma ingestão diária de pelo menos 400 microgramas de ácido fólico. Faça isso tomando um suplemento de ácido fólico ou comendo alimentos enriquecidos com ácido fólico. O seu médico pode recomendar uma combinação de ambas as abordagens, dependendo da sua dieta.
