Quase todo mundo - com raras exceções - nasce com 23 pares de cromossomos que foram transmitidos dos pais através da combinação de seus 46 cromossomos.
X e Y, os dois cromossomos mais conhecidos popularmente, fazem parte do 23º par de cromossomos. Eles também são chamados de cromossomos sexuais porque determinam com que sexo biológico você nasceu. (No entanto, esse binário não é tão simples quanto parece.)
O restante dos 22 pares é chamado autossomo. Eles também são conhecidos como cromossomos autossômicos. Autossomos e cromossomos sexuais contêm um total de cerca de 20.000 genes.
Esses genes são essencialmente 99,9% idênticos em todos os seres humanos. Mas pequenas variações nesses genes determinam o restante de sua composição genética e se você herda certas características e condições.
Autossômico dominante vs. autossômico recessivo
Dentro desses 22 autossomos, existem duas categorias de genes que transmitem características e condições diferentes de seus pais. Essas categorias são chamadas autossômicas dominantes e autossômicas recessivas. Aqui está um rápido resumo da diferença.
Autossômica dominante
Com essa categoria, você só precisa que um desses genes seja transmitido a você pelos pais para receber essa característica. Isso é verdade mesmo que outro gene no mesmo autossomo seja uma característica ou mutação completamente diferente.
Herança
Digamos que seu pai tenha apenas uma cópia de um gene mutado para uma condição autossômica dominante. Sua mãe não. Há duas possibilidades de herança nesse cenário, cada uma com 50% de chance de ocorrência:
- Você herda o gene afetado de seu pai, bem como um dos genes não afetados de sua mãe. Você tem a condição.
- Você herda o gene não afetado de seu pai, bem como um dos genes não afetados de sua mãe. Você não tem a condição e não é portador.
Em outras palavras, você só precisa de um de seus pais para transmitir uma condição autossômica dominante para você. No cenário acima, você tem 50% de chance de herdar a condição. Mas se esse pai / mãe tiver dois genes afetados, há 100% de chance de você nascer com ele.
No entanto, você também pode obter uma condição autossômica dominante sem que nenhum dos pais tenha um gene afetado. Isso acontece quando uma nova mutação ocorre.
Autossômica recessiva
Para genes autossômicos recessivos, você precisa de uma cópia do mesmo gene de cada pai para que a característica ou condição seja expressa em seus genes.
Se apenas um dos pais transmitir um gene para uma característica recessiva, como cabelos ruivos ou condição, como fibrose cística, você será considerado portador.
Isso significa que você não tem a característica ou condição, mas pode ter o gene para uma característica e transmiti-lo aos seus filhos.
Herança
No caso de uma condição autossômica recessiva, você precisa herdar um gene afetado de cada pai ou mãe para ter a condição. Não há garantia de que isso aconteça.
Digamos que ambos os seus pais tenham uma cópia do gene que causa fibrose cística. Existem quatro possibilidades de herança, cada uma com 25% de chance de ocorrência:
- Você herda um gene afetado de seu pai e um gene não afetado de sua mãe. Você é portador, mas não tem a condição.
- Você herda um gene afetado de sua mãe e um gene não afetado de seu pai. Você é uma transportadora, mas não tem a condição.
- Você herda um gene não afetado de ambos os pais. Você não tem a condição e não é portador.
- Você herda um gene afetado de ambos os pais. Você tem a condição.
Nesse cenário em que cada pai ou mãe tem um gene afetado, seu filho tem 50% de chance de ser portador, 25% de chance de não ter a condição ou ser portador e 25% de chance de ter a doença.
Exemplos de condições comuns
Aqui estão alguns exemplos de condições comuns em cada categoria.
Autossômica dominante
- Doença de Huntington
- síndrome de Marfan
- daltonismo azul-amarelo
- doença renal policística
Autossômica recessiva
- fibrose cística
- anemia falciforme
- Doença de Tay-Sachs (cerca de 1 em cada 30 judeus de Ashkenazi carregam o gene)
- homocistinúria
- Doença de Gaucher
Teste de DNA autossômico
O teste de DNA autossômico é feito fornecendo uma amostra do seu DNA - de um cotonete na bochecha, cuspe ou sangue - a uma instalação de teste de DNA. A instalação então analisa sua sequência de DNA e combina seu DNA com outras pessoas que enviaram seu DNA para teste.
Quanto maior o banco de dados de DNA de uma instalação de teste, mais precisos serão os resultados. Isso ocorre porque a instalação possui um pool maior de DNA para comparação.
Os testes de DNA autossômico podem dizer muito sobre sua ancestralidade e suas chances de obter determinadas condições com um nível bastante alto de precisão. Isso é feito encontrando variações específicas em seus genes e colocando-os em grupos com outras amostras de DNA que apresentam variações semelhantes.
Aqueles que compartilham os mesmos ancestrais terão sequências de genes autossômicos semelhantes. Isso significa que esses testes de DNA podem ajudar a rastrear seu DNA e o DNA daqueles distantes relacionados a você de volta à origem desses genes, às vezes há várias gerações.
É assim que esses testes de DNA podem sugerir sua origem étnica e racial ancestral e de que regiões do mundo seu DNA vem. Esse é um dos usos mais populares para kits de DNA autossômico de empresas como 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage DNA.
Esses testes também podem indicar com quase 100% de precisão se você é portador de uma condição herdada ou tem a condição.
Observando as características dos genes em cada um de seus cromossomos autossômicos, o teste pode identificar mutações, dominantes ou recessivas, associadas a essas condições.
Os resultados dos testes de DNA autossômico também podem ser usados em pesquisas. Com grandes bancos de dados de DNA autossômico, os pesquisadores podem entender melhor os processos por trás de mutações genéticas e expressões genéticas.
Isso pode melhorar os tratamentos para desordens genéticas e até levar os pesquisadores mais perto de encontrar curas.
Custo do teste
Os custos dos testes de DNA autossômico variam amplamente:
- 23andMe. Um teste de ancestralidade típico custa US $ 99.
- AncestryDNA. Um teste semelhante da empresa por trás do site de genealogia Ancestry.com custa cerca de US $ 99. Mas esse teste também inclui dados nutricionais que podem dizer quais alimentos são melhores para sua sequência específica de DNA, bem como o que você pode ser alérgico ou o que pode causar respostas inflamatórias em seu corpo.
- Minha herança. Esse teste semelhante ao 23andMe custa US $ 79.
O takeaway
Os autossomos carregam a maioria das informações genéticas e podem dizer muito sobre sua ancestralidade, sua saúde e quem você é no nível mais biologicamente pessoal.
À medida que mais pessoas realizam testes de DNA autossômico e a tecnologia de teste se torna mais precisa, os resultados desses testes se tornam mais precisos. Eles também estão lançando luz crucial sobre a origem dos genes das pessoas.
Você pode pensar que sua família tem uma certa herança, mas seus resultados autossômicos de DNA podem fornecer uma identificação ainda mais granular. Isso pode validar as histórias de sua família ou até desafiar suas crenças sobre a origem de sua família.
Quando levado ao extremo lógico, um enorme banco de dados de DNA humano pode ser capaz de localizar a origem dos primeiros seres humanos e além.
O teste autossômico de DNA também pode fornecer o DNA necessário para pesquisar exatamente como várias condições genéticas, muitas delas perturbadoras da vida das pessoas, podem finalmente ser tratadas ou curadas.
