O que é a doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é uma condição genética extremamente rara que causa episódios de fraqueza muscular ou paralisia temporária. A doença é conhecida por muitos nomes, incluindo paralisia periódica hipercalêmica.
É uma doença herdada, e é possível que as pessoas transmitam e transmitam o gene sem experimentar os sintomas. Uma em cada 250.000 pessoas tem essa condição.
Embora não exista cura para a doença de Gamstorp, a maioria das pessoas que a possui pode viver vidas normais e ativas.
Os médicos conhecem muitas das causas dos episódios paralíticos e geralmente podem ajudar a limitar os efeitos da doença, orientando as pessoas com essa doença a evitar certos gatilhos identificados.
Quais são os sintomas da doença Gamstorp?
A doença de Gamstorp causa sintomas únicos, incluindo:
- fraqueza grave de um membro
- paralisia parcial
- batimentos cardíacos irregulares
- batimentos cardíacos ignorados
- rigidez muscular
- fraqueza permanente
- imobilidade
Paralisia
Os episódios paralíticos são curtos e podem terminar após alguns minutos. Mesmo quando você tem um episódio mais longo, normalmente deve se recuperar totalmente dentro de 2 horas após o início dos sintomas.
No entanto, os episódios geralmente ocorrem repentinamente. Você pode achar que não possui aviso suficiente para encontrar um lugar seguro para aguardar um episódio. Por esse motivo, lesões por quedas são comuns.
Os episódios geralmente começam na primeira infância. Para a maioria das pessoas, a frequência dos episódios aumenta ao longo da adolescência e até os 20 anos.
À medida que você se aproxima dos 30 anos, os ataques se tornam menos frequentes. Para algumas pessoas, elas desaparecem completamente.
Miotonia
Um dos sintomas da doença de Gamstorp é a miotonia.
Se você tiver esse sintoma, alguns de seus grupos musculares podem ficar temporariamente rígidos e difíceis de mover. Isso pode ser muito doloroso. No entanto, algumas pessoas não sentem nenhum desconforto durante um episódio.
Devido a constantes contrações, os músculos afetados pela miotonia geralmente parecem bem definidos e fortes, mas você pode descobrir que só pode exercer pouca ou nenhuma força usando esses músculos.
A miotonia causa danos permanentes em muitos casos. Algumas pessoas com doença de Gamstorp eventualmente usam cadeiras de rodas devido à deterioração dos músculos das pernas.
O tratamento muitas vezes pode prevenir ou reverter a fraqueza muscular progressiva.
Quais são as causas da doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é o resultado de uma mutação ou alteração em um gene chamado SCN4A. Esse gene ajuda a produzir canais de sódio, ou aberturas microscópicas através das quais o sódio se move pelas células.
Correntes elétricas produzidas por diferentes moléculas de sódio e potássio que passam pelas membranas celulares controlam o movimento muscular.
Na doença de Gamstorp, esses canais apresentam anormalidades físicas que fazem com que o potássio se acumule em um lado da membrana celular e se acumule no sangue.
Isso impede que a corrente elétrica necessária se forme e faz com que você fique incapaz de mover o músculo afetado.
Quem está em risco de doença de Gamstorp?
A doença de Gamstorp é uma doença herdada e é autossômica dominante. Isso significa que você só precisa ter uma cópia do gene mutado para desenvolver a doença.
Há 50% de chance de você ter o gene se um dos seus pais for portador. No entanto, algumas pessoas que possuem o gene nunca desenvolvem sintomas.
Como é diagnosticada a doença de Gamstorp?
Para diagnosticar a doença de Gamstorp, seu médico descartará primeiro distúrbios adrenais, como a doença de Addison, que ocorre quando as glândulas supra-renais não produzem o suficiente dos hormônios cortisol e aldosterona.
Eles também tentarão descartar doenças renais genéticas que podem causar níveis anormais de potássio.
Depois de excluir esses distúrbios adrenais e doenças renais hereditárias, seu médico pode confirmar se é doença de Gamstorp através de exames de sangue, análise de DNA ou avaliação dos níveis séricos de eletrólito e potássio.
Para avaliar esses níveis, seu médico pode solicitar que você faça exercícios moderados seguidos de repouso para ver como os níveis de potássio mudam.
Preparando-se para consultar seu médico
Se você acha que pode ter a doença de Gamstorp, pode ser útil manter um diário acompanhando seus níveis de força ao longo do dia. Você deve manter anotações sobre suas atividades e dieta nesses dias para ajudar a determinar seus gatilhos.
Você também deve trazer qualquer informação que possa obter sobre se tem ou não um histórico familiar da doença.
Quais são os tratamentos para a doença de Gamstorp?
O tratamento é baseado na gravidade e frequência de seus episódios. Medicamentos e suplementos funcionam bem para muitas pessoas que têm esta doença. Evitar certos gatilhos funciona bem para outros.
Medicamentos
A maioria das pessoas precisa confiar em medicamentos para controlar ataques paralíticos. Um dos medicamentos mais comumente prescritos é a acetazolamida (Diamox), que é comumente usada para controlar convulsões.
O seu médico pode prescrever diuréticos para limitar os níveis de potássio no sangue.
As pessoas com miotonia como resultado da doença podem ser tratadas com doses baixas de drogas como mexiletina (Mexitil) ou paroxetina (Paxil), que ajudam a estabilizar espasmos musculares graves.
Remédios caseiros
Pessoas que sofrem episódios leves ou pouco frequentes podem às vezes conter um ataque paralítico sem o uso de medicamentos.
Você pode adicionar suplementos minerais, como gluconato de cálcio, a uma bebida doce para interromper um episódio moderado.
Beber um copo de água tônica ou chupar um pedaço de balas aos primeiros sinais de um episódio paralítico também pode ajudar.
Lidar com a doença de Gamstorp
Alimentos ricos em potássio ou até certos comportamentos podem desencadear episódios. Um excesso de potássio na corrente sanguínea causará fraqueza muscular, mesmo em pessoas que não têm doença de Gamstorp.
No entanto, aqueles com a doença podem reagir a mudanças muito leves nos níveis de potássio que não afetariam alguém que não tem doença de Gamstorp.
Os gatilhos comuns incluem:
- frutas com alto teor de potássio, como bananas, damascos e passas
- vegetais ricos em potássio, como espinafre, batata, brócolis e couve-flor
- lentilhas, feijões e nozes
- álcool
- longos períodos de descanso ou inatividade
- indo muito tempo sem comer
- frio extremo
- calor extremo
Nem todo mundo com doença de Gamstorp terá os mesmos gatilhos. Converse com seu médico e tente registrar suas atividades e dieta em um diário para ajudar a determinar seus gatilhos específicos.
Qual é a perspectiva de longo prazo?
Como a doença de Gamstorp é hereditária, você não pode evitá-la. No entanto, você pode moderar os efeitos da condição, gerenciando cuidadosamente seus fatores de risco. O envelhecimento reduz a frequência dos episódios.
É importante conversar com seu médico sobre alimentos e atividades que podem estar causando seus episódios. Evitar os gatilhos que causam os episódios paralíticos pode limitar os efeitos da doença.
