O que é doença renal cística medular?
A doença renal cística medular (MCKD) é uma condição rara na qual pequenos sacos cheios de líquido chamados cistos se formam no centro dos rins. A cicatrização também ocorre nos túbulos dos rins. A urina viaja nos túbulos a partir do rim e através do sistema urinário. As cicatrizes causam mau funcionamento desses túbulos.
Para entender o MCKD, é útil conhecer um pouco sobre seus rins e o que eles fazem. Seus rins são dois órgãos em forma de feijão, do tamanho de um punho fechado. Eles estão localizados em ambos os lados da coluna vertebral, perto do meio das costas.
Seus rins filtram e limpam seu sangue - todos os dias, cerca de 200 litros de sangue passam pelos rins. O sangue limpo retorna ao seu sistema circulatório. Resíduos e líquidos extras tornam-se urina. A urina é enviada para a bexiga e, eventualmente, removida do seu corpo.
O dano causado pelo MCKD leva os rins a produzir urina que não está suficientemente concentrada. Em outras palavras, sua urina é muito úmida e carece da quantidade adequada de resíduos. Como resultado, você acabará urinando muito mais fluido do que o normal (poliúria) enquanto seu corpo tenta se livrar de todo o lixo extra. E quando os rins produzem muita urina, a água, o sódio e outros produtos químicos vitais são perdidos.
Com o tempo, a MCKD pode levar à insuficiência renal.
Tipos de MCKD
A nefronofitese juvenil (NPH) e a MCKD estão intimamente relacionadas. Ambas as condições são causadas pelo mesmo tipo de dano renal e resultam nos mesmos sintomas.
A principal diferença é a idade de início. A NPH geralmente ocorre entre as idades de 10 a 20, enquanto a MCKD é uma doença de início adulto.
Além disso, existem dois subconjuntos de MCKD: tipo 2 (geralmente afeta adultos de 30 a 35 anos) e tipo 1 (geralmente afeta adultos de 60 a 65 anos).
Causas de MCKD
Tanto a NPH quanto a MCKD são condições genéticas autossômicas dominantes. Isso significa que você só precisa obter o gene de um dos pais para desenvolver o distúrbio. Se um pai ou mãe tem o gene, a criança tem 50% de chance de adquiri-lo e desenvolver a doença.
Além da idade de início, a outra grande diferença entre a NPH e a MCKD é que elas são causadas por diferentes defeitos genéticos.
Embora nos concentremos no MCKD aqui, muito do que discutimos se aplica também à CNP.
Sintomas de MCKD
Os sintomas da MCKD se parecem com os de muitas outras condições, dificultando o diagnóstico. Esses sintomas incluem:
- micção excessiva
- aumento da frequência de micção noturna (noctúria)
- pressão sanguínea baixa
- fraqueza
- ânsias de sal (devido ao excesso de perda de sódio devido ao aumento da micção)
À medida que a doença progride, pode ocorrer insuficiência renal (também conhecida como doença renal em estágio terminal). Os sintomas de insuficiência renal podem incluir o seguinte:
- hematomas ou sangramento
- facilmente fatigado
- soluços frequentes
- dor de cabeça
- alterações na cor da pele (amarela ou marrom)
- comichão na pele
- cãibras ou espasmos musculares
- náusea
- perda de sensibilidade nas mãos ou pés
- Vomitando sangue
- fezes ensanguentadas
- perda de peso
- fraqueza
- convulsões
- mudanças no estado mental (confusão ou estado de alerta alterado)
- coma
Testando e diagnosticando MCKD
Se você tiver sintomas de MCKD, seu médico poderá solicitar vários testes diferentes para confirmar seu diagnóstico. Os exames de sangue e urina serão os mais importantes para a identificação de MCKD.
Hemograma completo
Um hemograma completo examina seu número total de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Este teste procura anemia e sinais de infecção.
Teste de uréia
O teste de nitrogênio da uréia no sangue (BUN) procura a quantidade de uréia, um produto de degradação da proteína, que é elevado quando os rins não estão funcionando adequadamente.
Coleta de urina
Uma coleta de urina de 24 horas confirmará a micção excessiva, documentará o volume e a perda de eletrólitos e medirá a depuração da creatinina. A depuração da creatinina revelará se os rins estão funcionando adequadamente.
Teste de creatinina no sangue
Um teste de creatinina no sangue será feito para verificar seu nível de creatinina. A creatinina é um resíduo químico produzido pelos músculos, que é filtrado para fora do corpo pelos rins. Isso é usado para comparar o nível de creatinina no sangue com a depuração da creatinina renal.
Teste de ácido úrico
Um teste de ácido úrico será feito para verificar os níveis de ácido úrico. O ácido úrico é um produto químico criado quando seu corpo decompõe certas substâncias alimentares. O ácido úrico passa para fora do corpo pela urina. Níveis de ácido úrico são geralmente altos em pessoas que têm MCKD.
Urinálise
Um exame de urina será feito para analisar os níveis de cor, gravidade específica e pH (ácido ou alcalino) da sua urina. Além disso, seu sedimento de urina será verificado quanto ao sangue, proteínas e conteúdo celular. Este teste ajudará o médico a confirmar um diagnóstico ou excluir outros possíveis distúrbios.
Testes de imagem
Além dos exames de sangue e urina, seu médico também pode solicitar uma tomografia computadorizada de abdome / rim. Este teste usa imagens de raios-X para ver os rins e dentro do abdômen. Isso pode ajudar a descartar outras causas potenciais de seus sintomas.
O seu médico também pode querer realizar um ultra-som nos rins para visualizar os cistos nos rins. Isso é para determinar a extensão dos danos nos rins.
Biópsia
Em uma biópsia renal, um médico ou outro profissional de saúde remove um pequeno pedaço de tecido renal para examiná-lo em laboratório, sob um microscópio. Isso pode ajudar a descartar outras possíveis causas de seus sintomas, incluindo infecções, depósitos incomuns ou cicatrizes.
Uma biópsia também pode ajudar seu médico a determinar o estágio da doença renal.
Como é tratado o MCKD?
Não há cura para o MCKD. O tratamento para a doença consiste em intervenções que tentam reduzir os sintomas e retardar a progressão da doença.
Nos estágios iniciais da doença, seu médico pode recomendar o aumento da ingestão de líquidos. Você também pode ser obrigado a tomar um suplemento de sal para evitar a desidratação.
À medida que a doença progride, pode resultar em insuficiência renal. Quando isso ocorre, pode ser necessário se submeter a diálise. A diálise é um processo no qual uma máquina remove resíduos do corpo que os rins não conseguem mais filtrar.
Embora a diálise seja um tratamento de sustentação da vida, pessoas com insuficiência renal também podem ser submetidas a um transplante renal.
Complicações a longo prazo da MCKD
As complicações da MCKD podem afetar vários órgãos e sistemas. Esses incluem:
- anemia (baixa de ferro no sangue)
- enfraquecimento dos ossos, levando a fraturas
- compressão do coração devido ao acúmulo de líquido (tamponamento cardíaco)
- alterações no metabolismo do açúcar
- insuficiência cardíaca congestiva
- falência renal
- úlceras no estômago e intestinos
- sangramento excessivo
- pressão alta
- infertilidade
- problemas menstruais
- dano nervoso
Qual é a perspectiva do MCKD?
A MCKD leva à doença renal em estágio terminal - em outras palavras, a insuficiência renal ocorrerá eventualmente. Nesse ponto, você precisará fazer um transplante de rim ou ser submetido a diálise regularmente para manter seu corpo funcionando corretamente. Converse com seu médico sobre suas opções.
