Visão geral
A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Pode causar problemas respiratórios, infecções pulmonares e danos nos pulmões.
A FC resulta de um gene defeituoso herdado que impede ou altera o movimento do cloreto de sódio, ou sal, dentro e fora das células do corpo. Essa falta de movimento causa a formação de um muco pesado, espesso e pegajoso, que pode entupir os pulmões.
Sucos digestivos também se tornam mais espessos. Isso pode afetar a absorção de nutrientes. Sem nutrição adequada, uma criança com FC também pode ter problemas de crescimento.
Obter um diagnóstico e tratamento precoces para FC é vital. Os tratamentos com FC são mais eficazes quando a condição é detectada precocemente.
Triagem em bebês e crianças
Nos Estados Unidos, os recém-nascidos são rotineiramente testados para FC. O médico do seu filho fará um simples exame de sangue para fazer um diagnóstico inicial. Eles vão colher uma amostra de sangue e examiná-la para verificar níveis aumentados de um produto químico chamado tripsinogênio imunorreativo (TRI). Se os resultados do teste mostrarem níveis de IRT acima do normal, seu médico primeiro desejará descartar outros fatores complicadores. Por exemplo, alguns bebês prematuros têm níveis mais altos de IRT por vários meses após o nascimento.
Um teste secundário pode ajudar a confirmar um diagnóstico. Este teste é chamado de teste do suor. Durante um teste de suor, o médico do seu filho administrará um medicamento que fará uma mancha no suor do braço do seu filho. Então o médico irá colher uma amostra do suor. Se o suor estiver mais salgado do que deveria, isso pode ser um sinal de FC.
Se esses testes são inconclusivos, mas ainda dão motivos para suspeitar de um diagnóstico de FC, seu médico pode desejar realizar um teste genético para seu filho. Uma amostra de DNA pode ser retirada de uma amostra de sangue e enviada para análise quanto à presença do gene mutado.
Incidência
Milhões de pessoas carregam o gene defeituoso da FC em seu corpo sem conhecê-lo. Quando duas pessoas com a mutação genética a transmitem para o filho, há 1 em 4 chances de a criança ter FC.
A FC parece ser igualmente comum em meninos e meninas. Mais de 30.000 pessoas nos Estados Unidos vivem atualmente com a doença. A FC ocorre em todas as raças, mas é mais comum em caucasianos com ascendência do norte da Europa.
Sintomas
Os sintomas da fibrose cística variam. A gravidade da doença pode afetar significativamente os sintomas do seu filho. Algumas crianças podem não apresentar sintomas até ficarem mais velhas ou na adolescência.
Os sintomas típicos da FC podem ser divididos em três categorias principais: sintomas respiratórios, sintomas digestivos e sintomas de falha no crescimento.
Sintomas respiratórios:
- infecções pulmonares frequentes ou crônicas
- tosse ou chiado no peito, muitas vezes sem muito esforço físico
- falta de ar
- incapacidade de se exercitar ou brincar sem se cansar rapidamente
- tosse persistente com muco espesso (expectoração)
Sintomas digestivos:
- fezes gordurosas
- constipação crônica e grave
- esforço frequente durante evacuações
Sintomas de falha no crescimento:
- ganho de peso lento
- Crescimento lento
A triagem para FC é frequentemente realizada em recém-nascidos. Provavelmente, a doença será detectada no primeiro mês após o nascimento ou antes de você notar algum sintoma.
Tratamento
Uma vez que a criança recebe um diagnóstico de FC, ela precisará de cuidados contínuos. A boa notícia é que você pode prestar muitos desses cuidados em casa após receber treinamento dos médicos e enfermeiros de seu filho. Você também precisará fazer visitas ambulatoriais ocasionais a uma clínica de FC ou ao hospital. Seu filho pode precisar ser hospitalizado de tempos em tempos.
A combinação de medicamentos para o tratamento do seu filho pode mudar com o tempo. Você provavelmente trabalhará em estreita colaboração com a equipe de tratamento para monitorar as reações de seu filho a esses medicamentos. O tratamento para FC cai em quatro categorias.
Medicamentos prescritos
Antibióticos podem ser usados para tratar qualquer infecção. Alguns medicamentos podem ajudar a quebrar o muco nos pulmões e no sistema digestivo do seu filho. Outros podem reduzir a inflamação e possivelmente prevenir danos nos pulmões.
Vacinação
É importante proteger uma criança com FC contra doenças adicionais. Trabalhe com o médico do seu filho para acompanhar as vacinas adequadas. Além disso, certifique-se de que seu filho - e as pessoas que têm contato frequente com ele - tomem uma vacina anual contra a gripe.
Fisioterapia
Existem algumas técnicas que podem ajudar a afrouxar o muco espesso que pode se acumular nos pulmões do seu filho. Uma técnica comum é cobrir ou bater no peito do seu filho uma a quatro vezes por dia. Algumas pessoas usam coletes vibratórios mecânicos para ajudar a soltar o muco. Os tratamentos respiratórios também podem ajudar a reduzir o acúmulo de muco.
Terapia pulmonar
O tratamento geral do seu filho pode incluir uma série de tratamentos para o estilo de vida. Elas são destinadas a ajudar seu filho a recuperar e manter funções saudáveis, incluindo exercícios, brincadeiras e respiração.
Complicações
Muitas pessoas com FC podem levar vidas satisfatórias. Mas, à medida que a condição piora, o mesmo ocorre com os sintomas. As internações hospitalares podem se tornar mais frequentes. Com o tempo, os tratamentos podem não ser tão eficazes na redução dos sintomas.
As complicações comuns da FC incluem:
- Infecções crônicas. A FC produz um muco espesso que é o principal local de reprodução de bactérias e fungos. Pessoas com FC freqüentemente apresentam episódios frequentes de pneumonia ou bronquite.
- Danos nas vias aéreas. Bronquiectasia é uma condição que danifica as vias aéreas e é comum em pessoas com FC. Essa condição dificulta a respiração e a limpeza do muco espesso das vias aéreas.
- Falha em prosperar. Com a FC, o sistema digestivo pode não ser capaz de absorver adequadamente os nutrientes. Isso pode causar deficiências nutricionais. Sem nutrição adequada, seu filho pode sofrer com o crescimento e permanecer bem.
Meu filho ainda viverá uma vida gratificante?
CF é uma ameaça à vida. Mas a expectativa de vida de um bebê ou criança diagnosticada com a doença aumentou. Algumas décadas atrás, a criança média diagnosticada com FC poderia esperar viver na adolescência. Hoje, muitas pessoas com FC vivem bem nos seus 30, 40 e até 50 anos.
A pesquisa continua na busca por uma cura e tratamentos adicionais para a FC. As perspectivas do seu filho podem continuar a melhorar à medida que novos desenvolvimentos são feitos.
