Visão geral
A síndrome da patela das unhas (NPS), às vezes chamada de síndrome de Fong ou osteoonicodisplasia hereditária (HOOD), é um distúrbio genético raro. Geralmente afeta as unhas. Também pode afetar as articulações do corpo, como joelhos e outros sistemas corporais, como o sistema nervoso e os rins. Continue lendo para saber mais sobre essa condição.
Quais são os sintomas?
Às vezes, os sintomas do NPS são detectáveis desde a infância, mas podem surgir mais tarde na vida. Os sintomas do NPS são frequentemente experimentados no:
- unhas
- joelhos
- cotovelos
- pélvis
Outras articulações, ossos e tecidos moles também podem ser afetados.
Cerca de 98% das pessoas com NPS apresentam sintomas que afetam as unhas. Esses sintomas podem incluir:
- unhas ausentes
- unhas extraordinariamente pequenas
- descoloração
- divisão longitudinal da unha
- unhas extraordinariamente finas
- lúnula de forma triangular, que é a parte inferior da unha, diretamente acima da cutícula
Outros sintomas menos comuns podem incluir:
- unha pequena desfigurada
- patela pequena ou de formato irregular, também conhecida como rótula
- deslocamento do joelho, geralmente lateralmente (para o lado) ou superior (para o topo)
- saliências dos ossos e ao redor do joelho
- luxações patelares, também conhecidas como luxação da rótula
- amplitude de movimento limitada no cotovelo
- artrodisplasia do cotovelo, que é uma condição genética que afeta as articulações
- luxação dos cotovelos
- hiperextensão geral das articulações
- chifres ilíacos, que são protuberâncias ósseas bilaterais, cônicas e ósseas da pelve que geralmente são visíveis nas imagens de raios-X
- dor nas costas
- tendão de Aquiles apertado
- menor massa muscular
- problemas renais, como hematúria ou proteinúria, ou sangue ou proteína na urina
- problemas oculares, como glaucoma
Além disso, de acordo com um estudo, aproximadamente metade das pessoas diagnosticadas com NPS experimenta instabilidade femoropatelar. Instabilidade femoropatelar significa que a rótula saiu do alinhamento adequado. Causa dor e inchaço constantes no joelho.
A baixa densidade mineral óssea é outro sintoma possível. Um estudo de 2005 sugere que as pessoas com NPS têm níveis de densidade mineral óssea entre 8 e 20% mais baixas do que as pessoas sem ela, principalmente nos quadris.
Causas
NPS não é uma condição comum. Pesquisas estimam que é encontrado em 1 entre 50.000 indivíduos. É um distúrbio genético e mais comum em pessoas que têm pais ou outros membros da família com o distúrbio. Se você tem o distúrbio, qualquer criança que você tenha terá 50% de chance de também ter a doença.
Também é possível desenvolver a condição se nenhum dos pais a tiver. Quando isso acontece, é provavelmente causado por uma mutação no gene LMX1B, embora os pesquisadores não saibam exatamente como a mutação leva à rótula. Em cerca de 20% das pessoas com a doença, nenhum dos pais é portador. Isso significa que 80% das pessoas herdam a condição de um dos pais.
Como o NPS é diagnosticado?
O NPS pode ser diagnosticado em vários estágios ao longo da sua vida. Às vezes, o NPS pode ser identificado no útero ou enquanto o bebê está no útero, usando ultra-som e ultra-sonografia. Em bebês, os médicos podem diagnosticar a condição se identificarem rótulas ausentes ou esporas ilíacas simétricas bilaterais.
Em outras pessoas, os médicos podem diagnosticar a condição com uma avaliação clínica, uma análise do histórico familiar e testes laboratoriais. Os médicos também podem usar os seguintes exames de imagem para identificar anormalidades nos ossos, articulações e tecidos moles afetados pelo NPS:
- tomografia computadorizada (TC)
- raios X
- ressonância magnética (RM)
Complicações
O NPS afeta muitas articulações em todo o corpo e pode levar a muitas complicações, incluindo:
- Aumento do risco de fratura: isso ocorre devido à menor densidade óssea associada a ossos e articulações que geralmente apresentam outros problemas, como instabilidade.
- Escoliose: Adolescentes com NPS correm maior risco de desenvolver esse distúrbio, o que causa uma curva anormal da coluna vertebral.
- Pré-eclâmpsia: Mulheres com NPS podem ter um risco aumentado de desenvolver essa complicação grave durante a gravidez.
- Sensação prejudicada: Pessoas com NPS podem ter sensibilidade reduzida à temperatura e dor. Eles também podem sentir dormência e formigamento.
- Problemas gastrointestinais: algumas pessoas com NPS relatam constipação e síndrome do intestino irritável.
- Glaucoma: É um distúrbio ocular em que o aumento da pressão ocular danifica o nervo óptico, o que pode levar à perda permanente da visão.
- Complicações renais: as pessoas com NPS freqüentemente apresentam problemas nos rins e no sistema urinário. Em casos mais extremos de NPS, você pode desenvolver insuficiência renal.
Como o NPS é tratado e gerenciado?
Não há cura para o NPS. O tratamento se concentra no controle dos sintomas. A dor nos joelhos, por exemplo, pode ser gerenciada por:
- medicamentos para alívio da dor, como acetaminofeno (Tylenol) e opióides
- talas
- suspensórios
- fisioterapia
Às vezes, é necessária cirurgia corretiva, principalmente após fraturas.
Pessoas com NPS também devem ser monitoradas quanto a problemas renais. O seu médico pode recomendar exames de urina anuais para monitorar a saúde dos seus rins. Se surgirem problemas, medicamentos e diálise podem ajudar a gerenciar e tratar problemas renais.
As mulheres grávidas com NPS correm o risco de desenvolver pré-eclâmpsia, e raramente isso pode ocorrer no pós-parto. A pré-eclâmpsia é uma condição séria que pode levar a convulsões e, às vezes, morte. A pré-eclâmpsia causa aumento da pressão arterial e pode ser diagnosticada através de exames de sangue e urina para avaliar a função do órgão final.
O monitoramento da pressão arterial é uma parte regular do pré-natal, mas não deixe de informar o seu médico se você tiver NPS para que ele possa estar ciente do seu risco aumentado para essa condição. Você também deve conversar com seu médico sobre quaisquer medicamentos que estiver tomando, para que eles possam determinar quais são seguros para tomar durante a gravidez.
NPS carrega o risco de glaucoma. O glaucoma pode ser diagnosticado através de um exame oftalmológico que verifica a pressão ao redor do olho. Se você tem NPS, agende exames oftalmológicos regulares. Se você desenvolver glaucoma, colírios medicamentosos podem ser usados para reduzir a pressão. Você também pode precisar usar óculos corretivos especiais. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária.
No geral, uma abordagem multidisciplinar ao SNP é importante para o tratamento de sintomas e complicações.
Qual é a perspectiva?
O NPS é um distúrbio genético raro, geralmente herdado de um de seus pais. Em outros casos, é resultado de uma mutação espontânea no gene LMX1B. O NPS geralmente causa problemas nas unhas, joelhos, cotovelos e pelve. Também pode afetar uma variedade de outros sistemas corporais, incluindo o rim, sistema nervoso e órgãos gastrointestinais.
Não há cura para o NPS, mas os sintomas podem ser gerenciados trabalhando com uma variedade de especialistas. Consulte o seu médico de cuidados primários para descobrir qual especialista é o melhor para seus sintomas específicos.
