Existe Uma Cura Para A Fibrose Cística?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que danifica os pulmões e o sistema digestivo. A FC afeta as células do corpo que produzem muco. Esses fluidos destinam-se a lubrificar o corpo e geralmente são finos e escorregadios. A FC torna esses fluidos corporais densos e pegajosos, o que os leva a acumular-se nos pulmões, vias aéreas e trato digestivo.

Embora os avanços na pesquisa tenham melhorado bastante a qualidade de vida e a expectativa de vida das pessoas com FC, a maioria precisará tratar a condição por toda a vida. Atualmente, não há cura para a FC, mas os pesquisadores estão trabalhando em direção a uma. Aprenda sobre as pesquisas mais recentes e o que em breve estará disponível para pessoas com FC.

Pesquisa

Como em muitas condições, a pesquisa sobre FC é financiada por organizações dedicadas que arrecadam fundos, garantem doações e lutam por doações para manter os pesquisadores trabalhando em busca da cura. Aqui estão algumas das principais áreas de pesquisa no momento.

Terapia de reposição gênica

Algumas décadas atrás, os pesquisadores identificaram o gene responsável pela FC. Isso deu origem à esperança de que a terapia de reposição genética possa substituir o gene defeituoso in vitro. No entanto, essa terapia ainda não funcionou.

Moduladores CFTR

Nos últimos anos, os pesquisadores desenvolveram um medicamento que visa a causa da FC, em vez de seus sintomas. Esses medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fazem parte de uma classe de medicamentos conhecidos como moduladores do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Essa classe de medicamentos é projetada para afetar o gene mutado responsável pela FC e fazer com que ele crie adequadamente fluidos corporais.

DNA inalado

Um novo tipo de terapia gênica pode começar onde os tratamentos anteriores de reposição da terapia genética falharam. Essa técnica mais recente usa moléculas de DNA inaladas para fornecer cópias "limpas" do gene às células nos pulmões. Nos testes iniciais, os pacientes que usaram esse tratamento apresentaram melhora modesta dos sintomas. Este avanço mostra uma grande promessa para pessoas com FC.

Nenhum desses tratamentos é uma cura verdadeira, mas são os maiores passos para uma vida livre de doenças que muitas pessoas com FC nunca experimentaram.

Incidência

Hoje, mais de 30.000 pessoas estão vivendo com FC nos Estados Unidos. É um distúrbio raro - apenas cerca de 1.000 pessoas são diagnosticadas a cada ano.

Dois fatores de risco principais aumentam as chances de uma pessoa ser diagnosticada com FC.

História familiar: a FC é uma condição genética herdada. Em outras palavras, ele é executado em famílias. As pessoas podem portar o gene da FC sem ter o distúrbio. Se dois portadores tiverem um filho, essa criança terá 1 em 4 chances de ter FC. Também é possível que o filho deles carregue o gene da FC, mas não tenha o distúrbio ou não tenha o gene.
Corrida: CF pode ocorrer em pessoas de todas as raças. No entanto, é mais comum em indivíduos caucasianos com ascendência do norte da Europa.

Complicações

As complicações da FC geralmente se enquadram em três categorias. Essas categorias e complicações incluem:

Complicações respiratórias

Estas não são as únicas complicações da FC, mas são algumas das mais comuns:

Danos nas vias aéreas: CF danifica suas vias aéreas. Essa condição, chamada bronquiectasia, dificulta a inspiração e a expiração. Também dificulta a limpeza dos pulmões do muco espesso e pegajoso.
Pólipos nasais: a FC freqüentemente causa inflamação e inchaço no revestimento das passagens nasais. Por causa da inflamação, podem surgir crescimentos carnudos (pólipos). Os pólipos dificultam a respiração.
Infecções frequentes: muco espesso e pegajoso é o principal local de reprodução de bactérias. Isso aumenta seus riscos de desenvolver pneumonia e bronquite.

Complicações digestivas

A FC interfere no funcionamento normal do seu sistema digestivo. Estes são alguns dos sintomas digestivos mais comuns:

Obstrução intestinal: indivíduos com FC têm um risco aumentado de obstrução intestinal devido à inflamação causada pelo distúrbio.
Deficiências nutricionais: o muco espesso e pegajoso causado pela FC pode bloquear seu sistema digestivo e impedir que os líquidos necessários para absorver nutrientes cheguem ao intestino. Sem esses fluidos, os alimentos passam pelo seu sistema digestivo sem serem absorvidos. Isso evita que você obtenha qualquer benefício nutricional.
Diabetes: o muco espesso e pegajoso criado pela FC cicatriza o pâncreas e impede que ele funcione corretamente. Isso pode impedir que o corpo produza insulina suficiente. Além disso, a FC pode impedir que seu corpo responda adequadamente à insulina. Ambas as complicações podem causar diabetes.

Outras complicações

Além de problemas respiratórios e digestivos, a FC pode causar outras complicações no corpo, incluindo:

Problemas de fertilidade: homens com FC são quase sempre inférteis. Isso ocorre porque o muco espesso geralmente bloqueia o tubo que transporta o líquido da próstata para os testículos. Mulheres com FC podem ser menos férteis do que as mulheres sem o distúrbio, mas muitas são capazes de ter filhos.
Osteoporose: Essa condição, que causa ossos finos, é comum em pessoas com FC.
Desidratação: a FC dificulta a manutenção de um equilíbrio normal de minerais em seu corpo. Isso pode causar desidratação, bem como um desequilíbrio eletrolítico.

Outlook

Nas últimas décadas, as perspectivas para os indivíduos diagnosticados com FC melhoraram dramaticamente. Agora, não é incomum as pessoas com FC viverem entre os 20 e os 30 anos. Alguns podem viver ainda mais.

Atualmente, as terapias de tratamento para FC estão focadas em mitigar os sinais e sintomas da condição e os efeitos colaterais dos tratamentos. Os tratamentos também visam prevenir complicações da doença, como infecções bacterianas.

Mesmo com a pesquisa promissora atualmente em andamento, novos tratamentos ou curas para a FC ainda estão provavelmente a anos de distância. Novos tratamentos requerem anos de pesquisas e ensaios antes que as agências governamentais permitam que hospitais e médicos os ofereçam aos pacientes.

Envolver-se

Se você tem FC, conhece alguém que tem FC ou apenas é apaixonado por encontrar uma cura para esse distúrbio, envolver-se no apoio à pesquisa é bastante fácil.

Organizações de pesquisa

Grande parte da pesquisa sobre possíveis curas de FC é financiada por organizações que trabalham em nome de pessoas com FC e suas famílias. Doar para eles ajuda a garantir a pesquisa contínua para a cura. Essas organizações incluem:

Cystic Fibrosis Foundation: A CFF é uma organização credenciada pelo Better Business Bureau que trabalha para financiar pesquisas para curar e tratamentos avançados.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: O CFRI é uma organização beneficente credenciada. Seu principal objetivo é financiar pesquisas, fornecer suporte e educação a pacientes e familiares e aumentar a conscientização sobre FC.

Testes clínicos

Se você tem FC, pode ser elegível para participar de um ensaio clínico. A maioria desses ensaios clínicos é realizada em hospitais de pesquisa. O consultório do seu médico pode ter uma conexão com um desses grupos. Caso contrário, você poderá entrar em contato com uma das organizações acima e estar conectado a um advogado que pode ajudá-lo a encontrar um teste aberto e que aceite participantes.