Visão geral
A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é importante para fornecer força e flexibilidade aos ossos, ligamentos, músculos e vasos sanguíneos.
A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita pela primeira vez em 2005. Suas características são semelhantes à síndrome de Marfan e à síndrome de Ehlers-Danlos, mas a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutações genéticas. Distúrbios do tecido conjuntivo podem afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, pele, coração, olhos e sistema imunológico.
Pessoas com síndrome de Loeys-Dietz têm características faciais únicas, como olhos amplamente espaçados, uma abertura no teto da boca (fenda palatina) e olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) - mas não há duas pessoas com a desordem são iguais.
Tipos
Existem cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, rotulados de I a V. O tipo depende de qual mutação genética é responsável por causar o distúrbio:
- O tipo I é causado pela transformação de mutações no gene do receptor beta 1 do fator de crescimento (TGFBR1)
- O tipo II é causado pela transformação de mutações no gene do receptor beta 2 do fator de crescimento (TGFBR2)
- O tipo III é causado pelas mães contra mutações no gene decapentaplegic homolog 3 (SMAD3)
- O tipo IV é causado pela transformação de mutações no gene do fator de crescimento beta 2 (TGFB2)
- O tipo V é causado pela transformação de mutações no gene do fator de crescimento beta 3 (TGFB3)
Como Loeys-Dietz ainda é um distúrbio relativamente recentemente caracterizado, os cientistas ainda estão aprendendo sobre as diferenças nas características clínicas entre os cinco tipos.
Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?
Como uma desordem do tecido conjuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afetar quase todas as partes do corpo. A seguir, são apresentadas as áreas de preocupação mais comuns para as pessoas com esse distúrbio:
- coração
- vasos sanguíneos, especialmente a aorta
- olhos
- cara
- sistema esquelético, incluindo o crânio e a coluna
- juntas
- pele
- sistema imunológico
- sistema digestivo
- órgãos ocos, como baço, útero e intestino
A síndrome de Loeys-Dietz varia de pessoa para pessoa. Portanto, nem todo indivíduo com síndrome de Loeys-Dietz terá sintomas em todas essas partes do corpo.
Expectativa de vida e prognóstico
Devido às muitas complicações com risco de vida relacionadas ao coração, esquelético e sistema imunológico de uma pessoa, as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz correm um risco maior de ter uma vida útil mais curta. No entanto, avanços nos cuidados médicos estão sendo feitos constantemente para ajudar a reduzir as complicações daqueles afetados pelo distúrbio.
Como a síndrome foi recentemente reconhecida, é difícil estimar a verdadeira expectativa de vida de alguém com síndrome de Loeys-Dietz. Muitas vezes, apenas os casos mais graves de uma nova síndrome chegam ao atendimento médico. Esses casos não refletem o sucesso atual do tratamento. Atualmente, é possível que as pessoas que vivem com Loeys-Dietz tenham uma vida longa e completa.
Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz
Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz podem surgir a qualquer momento durante a infância até a idade adulta. A severidade varia muito de pessoa para pessoa.
A seguir, são apresentados os sintomas mais característicos da síndrome de Loeys-Dietz. No entanto, é importante observar que esses sintomas não são observados em todas as pessoas e nem sempre levam a um diagnóstico preciso do distúrbio:
Problemas no coração e nos vasos sanguíneos
- aumento da aorta (o vaso sanguíneo que entrega o sangue do coração para o resto do corpo)
- um aneurisma, uma protuberância na parede dos vasos sanguíneos
- dissecção aórtica, ruptura súbita das camadas na parede da aorta
- tortuosidade arterial, artérias torcidas ou espiraladas
- outros defeitos cardíacos congênitos
Características faciais distintas
- hipertelorismo, olhos amplamente espaçados
- úvula larga ou bífida (o pequeno pedaço de carne que fica na parte posterior da boca)
- ossos da face plana
- leve inclinação descendente para os olhos
- craniossinostose, fusão precoce dos ossos do crânio
- fenda palatina, um buraco no céu da boca
- esclera azul, uma coloração azulada na parte branca dos olhos
- micrognatia, queixo pequeno
- retrognatia, queixo retrocedente
Sintomas do sistema esquelético
- dedos das mãos e pés
- contraturas dos dedos
- pé torto
- escoliose, curvatura da coluna
- instabilidade da coluna cervical
- frouxidão articular
- pectus excavatum (baú afundado) ou pectus carinatum (baú saliente)
- osteoartrite, inflamação das articulações
- pés planos, pés chatos
Sintomas de pele
- pele translúcida
- pele macia ou aveludada
- contusões fáceis
- sangramento fácil
- eczema
- cicatrizes anormais
Problemas oculares
- miopia, miopia
- distúrbios musculares oculares
- estrabismo, olhos que não apontam na mesma direção
- descolamento de retina
Outros sintomas
- alergias alimentares ou ambientais
- doença inflamatória gastrointestinal
- asma
O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?
A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético causado por uma mutação genética (erro) em um dos cinco genes. Esses cinco genes são responsáveis pela produção de receptores e outras moléculas na via do fator de crescimento transformador beta (TGF-beta). Esse caminho é importante no crescimento e desenvolvimento adequados do tecido conjuntivo do corpo. Esses genes são:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
O distúrbio tem um padrão autossômico dominante de herança. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar o distúrbio. Se você tem síndrome de Loeys-Dietz, há 50% de chance de seu filho também ter o distúrbio. No entanto, cerca de 75% dos casos da síndrome de Loeys-Dietz ocorrem em pessoas sem histórico familiar do distúrbio. Em vez disso, o defeito genético ocorre espontaneamente no útero.
Síndrome de Loeys-Dietz e gravidez
Para mulheres com síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável revisar seus riscos com um conselheiro genético antes de engravidar. Existem opções de teste realizadas durante a gravidez para determinar se o feto terá o distúrbio.
Uma mulher com síndrome de Loeys-Dietz também terá um risco maior de dissecção aórtica e ruptura uterina durante a gravidez e logo após o parto. Isso ocorre porque a gravidez coloca um aumento no estresse no coração e nos vasos sanguíneos.
Mulheres com doença aórtica ou cardiopatias devem discutir os riscos com um médico ou obstetra antes de considerar a gravidez. Sua gravidez será considerada de "alto risco" e provavelmente exigirá monitoramento especial. Alguns dos medicamentos usados no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz também não devem ser usados durante a gravidez devido ao risco de defeitos congênitos e perda fetal.
Como é tratado o síndrome de Loeys-Dietz?
No passado, muitas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz foram diagnosticadas erroneamente com a síndrome de Marfan. Sabe-se agora que a síndrome de Loeys-Dietz decorre de diferentes mutações genéticas e precisa ser gerenciada de maneira diferente. É importante encontrar um médico familiarizado com o distúrbio para determinar um plano de tratamento.
Não há cura para o distúrbio, então o tratamento visa prevenir e tratar os sintomas. Devido ao alto risco de ruptura, alguém com essa condição deve ser seguido de perto para monitorar a formação de aneurismas e outras complicações. O monitoramento pode incluir:
- ecocardiogramas anuais ou bianuais
- angiografia por tomografia computadorizada anual (CTA) ou angioressonância magnética (MRA)
- radiografias da coluna cervical
Dependendo dos seus sintomas, outros tratamentos e medidas preventivas podem incluir:
- medicamentos para diminuir a tensão nas principais artérias do corpo, reduzindo a freqüência cardíaca e a pressão sanguínea, como bloqueadores dos receptores da angiotensina ou betabloqueadores
- cirurgia vascular, como substituição da raiz da aorta e reparos arteriais para aneurismas
- restrições de exercício, como evitar esportes competitivos, esportes de contato, exercício à exaustão e exercícios que sobrecarregam os músculos, como flexões, flexões e abdominais
- atividades cardiovasculares leves, como caminhadas, ciclismo, corrida e natação
- cirurgia ortopédica ou órtese para escoliose, deformidades nos pés ou contraturas
- medicamentos para alergia e consulta com um alergista
- fisioterapia para tratar a instabilidade da coluna cervical
- consultar um nutricionista para problemas gastrointestinais
Leve embora
Não há duas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz terão as mesmas características. Se você ou o seu médico suspeitar que tem a síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável que você se encontre com um geneticista familiarizado com distúrbios do tecido conjuntivo. Como a síndrome foi reconhecida em 2005, muitos médicos podem não estar cientes disso. Se uma mutação genética for encontrada, sugere-se também testar os membros da família para a mesma mutação.
À medida que os cientistas aprendem mais sobre a doença, espera-se que diagnósticos anteriores possam melhorar os resultados médicos e levar a novas opções de tratamento.
