Acantócitos vs. equinócitos
Um acantócito é semelhante a outro glóbulo vermelho anormal chamado ecinócito. Os equinócitos também apresentam picos na superfície celular, embora sejam menores, com formato regular e espaçados de maneira mais uniforme na superfície celular.
O nome equinócito vem das palavras gregas "echinos" (que significa "ouriço") e "kytos" (que significa "célula").
Os equinócitos, também chamados células de rebarbas, estão associados a doença renal terminal, doença hepática e deficiência da enzima piruvato quinase.
Como é diagnosticada a acantocitose?
Acantocitose refere-se a uma presença anormal de acantócitos no sangue. Esses glóbulos vermelhos deformados podem ser vistos em um esfregaço de sangue periférico.
Isso envolve colocar uma amostra do seu sangue em uma lâmina de vidro, manchá-lo e examiná-lo ao microscópio. É importante usar uma amostra de sangue fresco; caso contrário, acantócitos e equinócitos serão parecidos.
Para diagnosticar qualquer condição subjacente associada à acantocitose, seu médico fará um histórico médico completo e perguntará sobre seus sintomas. Eles também perguntam sobre possíveis condições herdadas e fazem um exame físico.
Além de um esfregaço de sangue, o médico solicitará um hemograma completo e outros exames. Se suspeitarem de envolvimento neural, podem solicitar uma ressonância magnética cerebral.
Causas e sintomas de acantocitose
Alguns tipos de acantocitose são herdados, enquanto outros são adquiridos.
Acantocitose hereditária
A acantocitose hereditária resulta de mutações genéticas específicas que são herdadas. O gene pode ser herdado de um pai ou de ambos os pais.
Aqui estão algumas condições herdadas específicas:
Neuroacantocitose
Neuroacantocitose refere-se a acantocitose associada a problemas neurológicos. Estes são muito raros, com uma prevalência estimada de um a cinco casos por 1.000.000 de população.
Estas são condições progressivamente degenerativas, incluindo:
- Coréia-acantocitose. Isso geralmente aparece na casa dos 20 anos.
- Síndrome de McLeod. Isso pode aparecer nas idades de 25 a 60.
- Doença de Huntington 2 (HDL2). Isso geralmente aparece na idade adulta jovem.
- Neurodegeneração associada ao pantotenato quinase (PKAN). Isso geralmente aparece em crianças menores de 10 anos e progride rapidamente.
Os sintomas e a progressão da doença variam de acordo com o indivíduo. Em geral, os sintomas incluem:
- movimentos involuntários anormais
- declínio cognitivo
- convulsões
- distonia
Algumas pessoas também podem experimentar sintomas psiquiátricos.
Ainda não existe uma cura para a neuroacantocitose. Mas os sintomas podem ser tratados. Estão disponíveis ensaios clínicos e organizações de apoio à neuroacantocitose.
Abetalipoproteinemia
A abetalipoproteinemia, também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, resulta da herança da mesma mutação genética de ambos os pais. Envolve uma incapacidade de absorver gorduras alimentares, colesterol e vitaminas lipossolúveis, como a vitamina E.
A abetalipoproteinemia geralmente ocorre na infância e pode ser tratada com vitaminas e outros suplementos.
Os sintomas podem incluir:
- falha em prosperar quando criança
- dificuldades neurológicas, como mau controle muscular
- desenvolvimento intelectual lento
- problemas digestivos, como diarréia e fezes fétidas
- problemas oculares que pioram progressivamente
Acantocitose adquirida
Muitas condições clínicas estão associadas à acantocitose. O mecanismo envolvido nem sempre é entendido. Aqui estão algumas destas condições:
- Doença hepática grave. Pensa-se que a acantocitose resulta de um desequilíbrio de colesterol e fosfolipídios nas membranas das células sanguíneas. Pode ser revertida com um transplante de fígado.
- Remoção do baço. A esplenectomia é frequentemente associada à acantocitose.
- Isso já está em português. A acantocitose ocorre em algumas pessoas com anorexia. Pode ser revertida com tratamento para anorexia.
- Hipotireoidismo. Estima-se que 20% das pessoas com hipotireoidismo desenvolvam acantocitose leve. A acantocitose também está associada ao hipotireoidismo gravemente avançado (mixedema).
- Mielodisplasia. Algumas pessoas com esse tipo de câncer no sangue desenvolvem acantocitose.
- Esferocitose. Algumas pessoas com esta doença hereditária do sangue podem desenvolver acantocitose.
Outras condições que podem envolver acantocitose são fibrose cística, doença celíaca e desnutrição grave.
Leve embora
Os acantócitos são glóbulos vermelhos anormais que apresentam picos irregulares na superfície celular. Eles estão associados a condições herdadas raras e a condições adquiridas mais comuns.
Um médico pode fazer um diagnóstico com base nos sintomas e no esfregaço de sangue periférico. Alguns tipos de acantocitose herdada são progressivos e não podem ser curados. A acantocitose adquirida geralmente é tratável quando a condição subjacente é tratada.
